Медицинская Информационная Система «Комплекс Программных Средств «Система Автоматизации Медико-Страхового Обслуживания Населения» «САМСОН»

Проголосуйте за лучшее ИТ-решение 2026 года

Как ИИ помогает искать генетические маркеры ответа на терапию

Можно ли по особенностям ДНК понять, почему один пациент отвечает на лечение лучше другого? Об этом на «ИТМ 2026» расскажет Мария Попцова, заведующая международной лабораторией биоинформатики НИУ ВШЭ, в докладе «Метод отбора маркерных некодирующих вариантов с помощью AlphaGenome и фундаментальных моделей геномики».

В центре внимания — некодирующие варианты ДНК. Они не меняют структуру белка напрямую, но могут влиять на активность генов — например, определять, сколько белка производит клетка и в каких тканях.

Исследователи предложили метод отбора таких вариантов по их предполагаемому аллель-специфическому влиянию на экспрессию генов. На данных полногеномного секвенирования пациентов с идиопатической легочной артериальной гипертензией с помощью AlphaGenome оценили влияние вариантов в области гена BMPR2 на его активность в 285 тканях.

Для классификации вариантов применили инструменты AutoGluon. Результаты AlphaGenome сопоставили с прогнозами других фундаментальных моделей геномики — Borzoi, DNABERT-2, HyenaDNA, Caduceus и Evo 2.

Зачем это нужно? Такой подход может помочь находить генетические маркеры, связанные с особенностями заболевания и ответом на терапию, а также определять варианты, которые требуют дальнейшей экспериментальной проверки.

Медицинская микробиология как задача data science

Медицинская микробиология как задача data science: от отдельных антибиотикограмм к национальной системе данных — так называется доклад заместителя директора Смоленского государственного медицинского университета Алексея Кузьменкова на «ИТМ-2026».

Анализ данных устойчивости к антимикробным препаратам требует стандартизации, формализованного контроля качества и оценки межлабораторной сопоставимости результатов. Применение статистических методов и алгоритмов интеллектуального анализа позволяет выявлять систематические ошибки, оценивать факторы вариабельности и формировать воспроизводимые показатели антибиотикорезистентности. Интеграция стандартизированных данных создает основу для многоуровневого мониторинга и построения национальной системы микробиологических данных для терапии пациентов.